唐氏综合征又称21三体综合征，是一种由于染色体异常所致的胎儿先天性疾病。
它的发病机制是在受精卵的分裂过程中，多余的21号染色体并未如常规情况一样被抛弃，而是在细胞中存在了两份，从而形成了三个21号染色体。
风险较高的孕妇应当接受唐氏综合征筛查，目前主要有两种筛查方法：一种是血清学筛查，主要是检测孕妇血中是否存在唐氏综合征的相关标志物；另一种是羊水穿刺，可以确诊唐氏综合征，但会有一定的手术风险。
目前，唐氏综合征还没有特效药物来治疗，治疗方法主要是针对症状进行治疗和锻炼，此外，家庭的精神关爱和社会的关心帮助其多角度成长是至关重要的，唐氏综合征患者也需要接受与年龄相适应的教育和训练，让他们在最大程度上获得独立和自主。
